十三年前，敏敏的父母发现敏敏走路躯体偏斜，下蹲后起身无力，心急的父母带着敏敏多处求医。做了很多检查后，两岁时的敏敏在北京被确诊为“脊髓性肌萎缩症”（SMA）。这张基因报告仿佛一张判决书，从此剥夺了这个家庭的欢声笑语。医生说：“这是罕见病，目前还没有特效药治疗。”父母只好把敏敏带回家。敏敏起初还能勉强走走，5年前就不再能下地走动，但仍然坚持坐着轮椅上学。随着病情日渐加重，敏敏出现严重的脊柱侧弯，长时间坐着非常困难，上到小学五年级只好辍学在家。

近日，敏敏父母经过多方打听，辗转几家医院，最后得知淮安市妇幼保健院儿童神经内科能鞘注诺西那生钠治疗SMA。

敏敏的身体呈现扭曲的S型，脊柱呈螺旋形畸形改变，椎间隙狭窄，穿刺路径曲折，维持特定的穿刺姿势非常困难。医院经全脊柱X片、康复评估等全面检查发现，敏敏脊柱侧弯严重伴扭转、移位，与既往收治的SMA患者相比，她的腰椎穿刺定位更难，看似简单的注射操作变得异常艰辛。医院在与家属充分沟通，经过一系列全面规范的专科会诊后，最终由影像科欧继华主任指导、定位，麻醉科杨海扣主任协助，儿科朱红利主任在CT引导下成功鞘内注射诺西那生钠，为治疗脊髓性肌萎缩症成功迈出“第一步”。

同时，由儿童神经科牵头，儿童呼吸科、营养科、康复科、外科、脊柱侧弯门诊等组成的专家团队多学科会诊（MDT），为孩子制定了下一步的个性化康复治疗和管理方案，改善多系统损害，全方位提升诊疗质量，使药物治疗实现最佳疗效。

市妇幼保健院是淮安市首家也是唯一一家开展诺西那生钠鞘内注射治疗SMA疾病的医院，近2年来已为近10名SMA患儿成功进行诺西那生钠鞘内注射，同时进行康复治疗、运动、呼吸功能评估及营养指导，见证了这些患儿的不断进步，也收获了这些罕见病患儿家长的一致好评。在未来，该院儿科SMA-MDT团队将继续努力探索，让越来越多的罕见病、遗传病患者走出绝境。

（刘欢瑶）